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Dr.ssa Leighl:
Questa è l’ECM su ReachMD e io sono la Dr.ssa Leighl. Oggi sono qui con me il Dr. Cho e il Dr. Kerr. In questo episodio esamineremo il caso di un paziente affetto da carcinoma polmonare non a piccole cellule con mutazione EGFR.
Dr. Cho, cosa può dirci del nostro paziente?
Dr. Cho:
Oggi vorrei condividere uno dei miei primi casi di NSCLC con mutazione EGFR. Si tratta di una donna di 41 anni. Si è presentata con tosse grave e respiro affannoso, pur non avendo mai fumato. Si tratta di un caso molto comune: cancro al polmone di stadio IV con mutazione EGFR in una paziente non fumatrice. Non aveva precedenti clinici e il performance status ECOG era 1.
Abbiamo quindi eseguito le procedure diagnostiche. La biopsia broncoscopica ha confermato un adenocarcinoma polmonare TTF1-positivo. La mutazione EGFR L858R è stata rilevata mediante PCR in tempo reale su tessuto e cobas plasma ctDNA.
Sulla base dell’analisi di alto rischio MARIPOSA, questa paziente presentava caratteristiche ad alto rischio, mutazione L858R e mutazione EGFR rilevata al basale. La paziente, nelle precedenti TC e RM cerebrali, presentava una massa di circa 4 cm e metastasi polmonari bilaterali ematogene multiple, mentre la RM cerebrale mostrava lesioni cerebrali multiple.
Nel 2024, la paziente ha iniziato una terapia combinata con amivantamab e lazertinib nell’ambito di un programma di sperimentazione clinica e abbiamo osservato una risposta massiccia nelle metastasi polmonari bilaterali, oltre a una risposta del SNC.
Per quanto riguarda la tossicità degli effetti collaterali, la paziente ha avuto una lieve reazione correlata all’infusione nel ciclo 1/giorno 1, ma l’IRR è stata gestita con desametasone e misure profilattiche. Due settimane dopo l’inizio della terapia combinata, la paziente ha sviluppato un aumento di AST/ALT di grado 2. Quattro settimane dopo l’inizio, la paziente ha sviluppato un’eruzione cutanea di grado 2 sul cuoio capelluto, pelle secca e paronichia di grado 2.
Come ho gestito la tossicità dermatologica di questa paziente? L’eruzione cutanea sul cuoio capelluto si è sviluppata 4 settimane dopo l’inizio della combinazione. L’eruzione cutanea sul cuoio capelluto a volte è accompagnata da prurito e dolore, quindi ho prescritto doxiciclina per via orale e antistaminici al bisogno e una lozione topica a base di clindamicina per il cuoio capelluto prima di coricarsi. Ho anche prescritto creme idratanti per la pelle.
Tutte queste misure per la gestione della tossicità cutanea hanno funzionato bene e la paziente sta continuando il trattamento combinato.
Inoltre, nella mia pratica clinica, ho riscontrato che la paronichia risponde molto bene alla minociclina orale e al lavaggio quotidiano delle mani con clorexidina.
Sono stati somministrati anticoagulanti orali per la profilassi della TEV nei primi 4 mesi dopo l’inizio della terapia combinata.
Dr. Kerr:
Dal punto di vista diagnostico, questo caso evidenzia uno o due aspetti che abbiamo già discusso in episodi precedenti. La diagnosi sembra piuttosto semplice. La paziente presenta un adenocarcinoma TTF1-positivo con sede primaria nel polmone. La presenza di mutazione EGFR, la mutazione L858R, è stata identificata con un test PCR autonomo in tempo reale che, come già detto dal Dr. Cho, viene comunemente usato come primo test, in particolare nei Paesi dell’Asia orientale, poiché la mutazione EGFR ha prevalenza molto elevata, forse prima di sottoporre un caso al sequenziamento di nuova generazione.
Ciò evidenzia anche il fatto che, sapendo che la paziente presenta una mutazione L858R, possiamo effettivamente utilizzare un altro test autonomo basato su PCR, come il test cobas, utilizzando il sangue per identificare la positività basale del ctDNA per quella mutazione, anziché un approccio molto più complicato che utilizza il NGS, in modo da poter identificare tale fattore prognostico sfavorevole in un paziente come questo.
Dr.ssa Leighl:
È stato un caso davvero interessante. Penso che l’eruzione cutanea del cuoio capelluto sia una di queste sfide, così come la paronichia. Nella mia pratica clinica utilizziamo molti shampoo a base di steroidi e forse dovremmo aggiungerli alla terapia.
Il tempo a nostra disposizione è terminato. Speriamo che questa breve analisi del caso sia stata utile e vi ringraziamo per l’attenzione.
